Desirée en Patricia van der Beek, twee zussen uit Maasdam en Strijen, gaan de eerste week van september naar Italië voor een goed doel. Op 4, 5 en 6 september gaan ze hikend drie bergen op: de Gavia, Mortirolo en Stelvio. Hiermee halen ze geld op voor de ontwikkeling van een medicijn tegen mitochondrie. Dit is een ongeneeslijke energiestofwisselingsziekte waar Guillaume, het zoontje van Desirée, aan lijdt.
“Guillaume kan niet gewoon kind zijn”, vertelt Desirée. “Drie ochtenden naar school gaan is soms al te veel voor hem. Ook kinderfeestjes, zwemles of voetballen tijdens het speelkwartier zijn voor hem niet vol te houden. Helaas is dat de realiteit bij de energiestofwisselingsziekte die hij heeft.”
Energiestofwisselingsziekte
Bij een energiestofwisselingsziekte gaan de delen in het lichaam die veel energie nodig hebben, steeds slechter functioneren. Dit zijn onder andere de hersenen, spieren, spijsvertering, nieren, lever, ogen en ademhalingscentrum. Veel kinderen met deze ziekte, waaronder ook Guillaume, hebben daarom een rolstoel en aangepast meubilair. Sommige kinderen krijgen sondevoeding, hebben epilepsie of krijgen thuis beademing. Hun lichaam is letterlijk doodmoe. Dit komt door de energiefabriekjes in de cellen (mitochondriën) . Deze kun je het beste vergelijken met een batterij, die steeds slechter gaat functioneren. De batterij bij deze kinderen is maximaal halfvol, loopt snel leeg en doet er heel lang over om op te laden, totdat de batterij stuk gaat..…
Ontwikkeling medicijn
Elk jaar worden er in Nederland zo’n 100 tot 150 kinderen met deze ziekte geboren. Bij ernstige vormen overlijdt 50% van de kinderen al voor de 10e verjaardag en 70% haalt de volwassen leeftijd niet. Helaas is hiervoor nog geen medicijn, maar de ontwikkelingen zijn in volle gang, er is hoop. “Er wordt al jaren gewerkt aan een medicijn om deze verschrikkelijke ziekte te stoppen”, zegt Desirée. “Om geld in te zamelen voor de ontwikkeling van dit medicijn, doen we mee aan de actie van Stichting Energy4All: drie dagen lang beklimmen we drie van de meest beruchte bergpassen van de Giro d’Italia. Dit kan hardlopend, fietsend of hikend. Mijn zus en ik gaan hiken.”
Steun Forza4Guillaume
Onder de noemer Forza4Guillaume zoeken Desirée en Patricia sponsors die geld willen doneren voor de actie van Energy4All. Hiervoor hebben zij een eigen sponsorpagina. Wil jij ook bijdragen en het medicijnonderzoek steunen? En Guillaume en zijn lotgenootjes uitzicht geven op een toekomst met meer energie? Ga dan naar https://actie.energy4all.nl/teams/forza4guillaume of scan de QR-code